Cette démonstration en direct présentera le logiciel QIAGEN CLC Genomics Workbench et comment obtenir, à partir de données de séquençage de nouvelle génération (NGS), une liste de variants sous format Variant Call Format (VCF). Nous utiliserons un exemple à partir de données générées d’une librairie ciblée QIAseq, bien que cela fonctionne avec n'importe quel fournisseur de kit. Ensuite, les profils de variants seront interprétés à l'aide de QIAGEN Clinical Insight Interpret (QCI-I), un outil web qui priorise et classifie les variants en fonction d'un contexte biologique d’intérêt et en suivant les directives professionnelles afin de générer un rapport exportable contenant les mutations les plus cliniquement pertinentes liées à une maladie donnée.

Pendant la démo en direct, nous couvrirons:

QIAGEN CLC Genomics Workbench

Comment importer des données 

Références et plugins disponibles 

Outils individuels par rapport aux workflows d'analyse 

Comment exécuter des échantillons en batch 

La visualisation des données 

Comment exporter des données

QIAGEN aperçu clinique interpréter (QCI-I)

La base de connaissances QIAGEN 

Comment charger des données 

Classification des variants selon les directives professionnelles 

Génération de rapports cliniques