Identificare, interpretare e refertare in modo semplice varianti di tipo somatico

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Identificare, interpretare e refertare in modo semplice varianti di tipo somatico

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June 24, 2020

Presentazione introduttiva al software QIAGEN CLC Genomics Workbench per la generazione di profili di varianti, in formato VCF (Variant Call Format), partendo da dati di sequenziamento NGS. Sebbene la dimostrazione tratti dati generati da una preparazione dei campioni con libreria QIAseq, l'analisi é funzionale con qualsiasi protocollo di preparazione delle librerie NGS. I profili delle varianti individuate sono quindi interpretati con QIAGEN Clinical Insight - Interpret (QCI-I), un software con interfaccia web che prioritizza e classifica le varianti rispettivamente sulla base del contesto biologico e di linee guida professionali. Il risultato finale dell'intero processo produce una relazione, esportabile come file PDF e contenente le mutazioni clinicamente piú rilevanti e correlate ad una data malattia.

Nella presentazione saranno trattati i seguenti argomenti:

QIAGEN CLC Genomics Workbench

Importazione dei dati
Plugin e database di riferimento disponibili
Analisi per singola funzione o attraverso workflows
Analisi dicampioni in modalitá batch
Visualizzazione dei dati
Esportazione dei dati

QIAGEN Clinical Insight - Interpret (QCI-I)

QIAGEN knowledge base
Caricamento dei dati
Classificazione delle varianti secondo le linee guida professionali
Generazione della relazione finale