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Identification, Interprétation et Reporting des variants somatiques
Cette démonstration en direct présentera le logiciel QIAGEN CLC Genomics Workbench et comment obtenir, à partir de données de séquençage de nouvelle génération (NGS), une liste de variants sous format Variant Call Format (VCF). Nous utiliserons un exemple à partir de données générées d’une librairie ciblée QIAseq, bien que cela fonctionne avec n'importe quel fournisseur de kit. Ensuite, les profils de variants seront interprétés à l'aide de QIAGEN Clinical Insight Interpret (QCI-I), un outil web qui priorise et classifie les variants en fonction d'un contexte biologique d’intérêt et en suivant les directives professionnelles afin de générer un rapport exportable contenant les mutations les plus cliniquement pertinentes liées à une maladie donnée.
Pendant la démo en direct, nous couvrirons:
QIAGEN CLC Genomics Workbench
Comment importer des données
Références et plugins disponibles
Outils individuels par rapport aux workflows d'analyse
Comment exécuter des échantillons en batch
La visualisation des données
Comment exporter des données
QIAGEN aperçu clinique interpréter (QCI-I)
La base de connaissances QIAGEN
Comment charger des données
Classification des variants selon les directives professionnelles
Génération de rapports cliniques
49:34 minutes